在19世纪初的某个时候，一位住在委内瑞拉马拉开波湖沿岸村庄的年轻女子生了几个孩子，并因此不可磨灭地进入了人类遗传学的记录。她不知道的是，她的第四个染色体上有一段多余的DNA，她把它遗传给了她的许多孩子。当他们到了中年晚期时，她的许多后代会出现抽搐、无法控制的动作、痴呆和抑郁:这些都是亨廷顿舞蹈症的特征。
1993年，在这名妇女去世近200年后，科学家们通过对委内瑞拉家庭数百名成员的DNA取样，成功地确定了导致这种疾病的单一基因。然而，如今，没有人通过寻找家族遗传的症状来发现新的疾病——那些唾手可得的果实都被摘走了。不断扩大的医学遗传学领域现在看起来完全不同:研究人员努力将抑郁症和糖尿病等不同疾病与数十种不同的基因联系起来，医生则根据癌症携带的基因突变组合来决定如何治疗癌症。科学已经抛弃了独狼突变的时代。
直到2020年，研究人员发现，一种名为UBA1的基因的单一突变可能导致一种以前未知的炎症性疾病，他们将其命名为Vexas(这是其一些关键特征的缩写:液泡、E1酶、x -连锁、自身炎症、体细胞)。从科学上讲，这种疾病是大新闻——维克斯的第一项研究发表在美国最负盛名的医学杂志上——但这并不足以引起临床医生的关注。美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)研究员、Vexas的发现者之一彼得?格雷森(Peter Grayson)说:“大多数人认为，‘哦，这是我这辈子都不会看到的另一种来自NIH的疾病。’”
但上个月底，一项发表在《科学》杂志上的研究表明，Vexas可能并不那么罕见。通过筛选基因数据库，研究人员发现有11人患有这种疾病，相当于50岁以上男性的患病率约为4000分之一。这只是对Vexas患病率的初步估计——数据全部来自宾夕法尼亚州的一个农村医疗保健系统，因此在更多样化的人群中复制结果将是重要的——但这仍然是一个比研究人员预期的更引人注目的结果。如果估计正确的话，Vexas比ALS更常见，ALS在2014年冰桶挑战风靡全球时成功引起了全世界的关注。
几十年来，维克斯一直隐藏在众目睽睽之下。它与许多其他疾病的症状相同——频繁发烧、广泛发炎、极度疲劳——因此患者被隔离到不同的诊断类别中，与其他许多具有相同突变的患者隔离开来。这是因为在风湿病学(专门研究炎症和免疫系统的医学领域)中，大多数疾病的根本原因仍然是一个谜，所以疾病通常只根据外观来定义。最终的结果是，Vexas患者之前将被归类为患有血管炎、牛皮癣甚至白血病等疾病——如果他们得到了任何诊断的话。
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我是文学号的签约作者“璐依”！
希望本篇文章《一种鲜为人知的炎症疾病隐藏在人们的眼皮底下》能对你有所帮助！
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